Как выявить синдром Дауна при беременности

Выявление синдрома Дауна при беременности имеет немаловажное значение. Будущей матери оно помогает принять взвешенное и хорошо обдуманное решение, решиться на аборт по медицинским показаниям или родить ребенка с отклонениями.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическая патология на уровне хромосом. Впервые была выявлена в 1866 году. Первоначально считался разновидностью психического расстройства. Связь между количеством хромосом и отклонениями была установлена значительно позже. Почти вплоть до середины прошлого века причины его возникновения считались неизвестными. Единственное что смогли точно установить ученые того времени, это связь с возрастом матери и то, что заболеванию подвержены все расы.

Девочка с синдромом Дауна

Вероятность возникновения синдрома Дауна достаточно высока. В среднем его обнаруживают у 1 матери из 700. Благодаря современным способам диагностики частоту рождения таких детей удалось существенно снизить. Большинство из матерей вместо родов выбирают аборт по показаниям.

Кроме генетической составляющей, для даунов характерны следующие черты:

• уплощенное лицо;
• аномалии зубов;
• короткие пальцы и конечности;
• деформированная грудная клетка;
• пониженный мышечный тонус;
• укороченная форма черепа.

Характерные признаки даунов

Кроме перечисленных выше существует и целый ряд других внутренних патологий.

Причины появления синдрома Дауна

Достоверные причины появления генетических отклонений не выявлены. Установлены лишь следующие факторы риска:

1. Возраст матери старше 45 лет. Степень риска рождения ребенка с отклонениями возрастает в несколько раз.
2. Возраст отца старше 42 лет. Развитие генетических дефектов может спровоцировать и снижающееся качество спермы. С возрастом в ней появляется большое количество сперматозоидов с патологиями.
3. Межродственные браки. Схожие генетические данные родителей сильно влияют на развитие патологии.
4. Злоупотребление наркотиками или алкоголем. Приводят к проблемам внутриутробного развития.
5. Наследственность. Также повышает шансы на развитие генетических аномалий.

Экология и образ жизни чаще всего не оказывают никакого влияния. Развитие хромосомных патологий может возникнуть у абсолютно здоровых родителей, не относящихся ни к одной из перечисленных выше групп риска.

Диагностика заболевания плода при беременности

Диагностика синдрома Дауна различными способами во время беременности позволяет выявить патологию почти со 100% точностью. Эти исследования проходят все будущие матери, вставшие на учет в женскую консультацию. Современный уровень диагностической медицины делает их абсолютно безопасными как для плода, так и для женщины.

Инвазивные способы диагностики

Амниоцентез – первый способ

Представляет собой исследование околоплодных вод, взятых во время прокола. Долгое время оставался единственным достоверным методом, позволяющим выявить синдром Дауна еще во время беременности. Из-за инвазивности подходит не всем беременным. К тому же использование инструментов несколько повышает риск выкидыша или других повреждений. На данный момент эта процедура рекомендована только для относящихся к группе риска.

Суть амниоцентеза сводится к проколу брюшной стенки тонкой иглой, после чего осуществляется забор небольшого количества околоплодной жидкости. В ней содержатся клетки кожи плода, которые можно использовать для генетических исследований. Пункция проводится только после УЗИ и не ранее 15 недели беременности.

Биопсия – лучший способ

Биопсия хориона выполняется на сроке до 13 недель. Представляет собой небольшую пробу плаценты. Процедура проводится только при наличии показаний. Назначить ее могут после УЗИ, анализов крови или при вхождении в группу риска. Главное преимущество биопсии – это то, что она может выявить патологию на самых ранних стадиях. При правильно проведенной процедуре риски для плода и матери минимальны, как правило, не более 1%.

Противопоказаниями для проведения биопсии может быть следующее:

1. Доброкачественные образования матки.
2. Наличие хронических заболеваний.
3. Беременность двойней.
4. Угроза невынашивания.

Забор материала может осуществляться как через стенку брюшной полости, так и через шейку матки. В независимости от выбранного способа процедура проводится под контролем УЗИ. Госпитализация при этом не требуется. Сразу же после взятия анализов пациентка возвращается к нормальной жизни.

Серьезных осложнений после биопсии не бывает, за исключением редких случаев. Иногда могут быть небольшие кровянистые выделения.

УЗИ – простой способ

УЗИ исследование позволяет оценить состояние воротничковой зоны плода. На данный момент является одним из достаточно эффективных методов неинвазивного характера.

УЗИ на ранних сроках

При наличии синдрома Дауна у плода в области задней части шеи наблюдается скопление жидкости в виде характерной складки. Чем ее больше, тем выше вероятность развития патологии. Исследование проводят на сроке 11-13 недель. Кроме описанного выше существуют и другие косвенные признаки наличия синдрома:

1. Нехарактерное развитие кости носа.
2. Укороченная кость бедра.
3. Нарушения в сердечной структуре.
4. Сросшиеся пальцы рук.

Достоверность УЗИ диагностики без подтверждения другими анализами составляет порядка 70-80%.

Скрининг тесты

Выявить синдром Дауна можно и при помощи специальных скрининг тестов, состоящих из анализов крови и ультразвукового обследования. На их основании рассчитывается уровень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. При этом учитываются несколько основных показателей:

1. Количество специфического гормона – гонадотропина.
2. Уровень плазменного протеина А.
3. Результаты УЗИ.

Важность скрининг тестов для беременных из группы риска

При расчете также учитывается и возраст матери. Несмотря на большое количество тестов они позволяют установить только лишь принадлежность к определенной группе риска. Для окончательной поставки диагноза необходима биопсия или амниоцентез.

В зависимости от срока беременности различают следующие виды скрининга:

1. Ранний. Проводится на сроке 10-13 недель. Состоит из ультразвукового обследования и специфического анализа крови на наличие определенных белков. На этой стадии выявляют до 80% патологий.
2. Тройной комбинированный. Проводят в конце 16 недели. Во время него кровь будущей матери проверяют на 3 белка. Позволяет выявить до 65% патологий.
3. Расширенный тройной. Основан на анализе крови на специфические белки и гормоны.

Анализ ДНК – один из самых достоверных

Кроме перечисленных выше видов скрининга также существует тест ДНК. Его точность составляет до 99%. В крови матери всегда присутствует какое-то количество ДНК ребенка. Именно по нему устанавливают наличие патологий. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят амниоцентез или биопсию.

Риски при дополнительных методах диагностики

Инвазивные методы обследования всегда представляют определенный риск, как для матери, так и для плода. Существует определенная вероятность повреждения матки или самого ребенка. В результате может произойти самопроизвольный выкидыш. Согласно статистике такое происходит приблизительно в 1 случае из 100.

Насколько высока вероятность выкидыша?

Чаще всего после процедур женщины испытывают следующие симптомы:

1. Незначительные болевые ощущения.
2. Небольшую напряженность в области матки.
3. Легкие кровянистые выделения.

Сами по себе процедуры безболезненны, дискомфорт в основном носит психологический характер. В течение нескольких следующих дней женщине нужно внимательнее относиться к своему состоянию, не поднимать ничего тяжелого, соблюдать минимальную физическую активность.

Что делать, если диагноз подтвердился

После подтверждения диагноза женщину ставят перед выбором, прервать беременность, либо родить ребенка с отклонениями. Аборт по медицинским показаниям выполняется на любом сроке. Иногда плод может быть почти полностью развит. В такой ситуации психологический дискомфорт намного сильнее. Именно поэтому диагностику рекомендуют проводить как можно в более ранние сроки.

Новорожденный с симптомом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна это, конечно, очень тяжело. Но иногда такой выбор делают осознанно. В силу религиозных или каких-то других убеждений родители берут на себя бремя воспитания и ухода за такими детьми.

Прогнозы при синдроме Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения не только в психологическом, но и в физическом развитии. Согласно последним исследованиям продолжительность их жизни колеблется от 45 до 50 лет. Такой низкий порог объясняется врожденными пороками сердца, проблемами с пищеварительной системой, высоким риском развития лейкозов. Очень часто у них наблюдается сильное снижение иммунитета, поэтому обычная простуда для них может закончиться тяжелой пневмонией.

Иногда люди с синдромом Дауна даже заключают браки. Но при этом мужчины из-за проблем с качеством спермы очень часто остаются бесплодными. В других случаях дети таких родителей рождаются с таким же синдромом или другими генетическими отклонениями. После 40-50 лет у них почти всегда развивается болезнь Альцгеймера.

Психологическое развитие

Умственное развитие детей с синдромом Дауна индивидуально для каждого случая. Дать какие-то предварительные прогнозы еще до рождения нельзя. Иногда они даже могут осваивать программу начальных классов школы. В некоторых случаях они не могут справиться с навыками элементарного общения.

Развитие ребенка Дауна

Чаще всего для таких детей характерны различные проблемы с речью. Им очень трудно повторить услышанное. Именно поэтому врачи рекомендуют обязательные занятия с логопедом. Кроме этого, нарушения присутствуют в мелкой моторике и двигательной активности. Со стороны кажется, что ребенок выполняет все очень медленно. Для улучшения развития таким детям необходимы специальные физиопроцедуры.

Для некоторых случаев характерны проблемы со слухом, что только усугубляет проблемы с умственным и психологическим развитием. Таким детям необходима дополнительная адаптация к слуховым аппаратам и особенностям общения.

Большинство специалистов рекомендует не откладывать обучение таких детей на более поздние сроки. Они считают, чем раньше оно будет начато, тем выше шанс добиться положительных результатов.

Чаще всего они абсолютно послушны и беспрекословно выполняют то, что говорят им родители. Они легко обучаются элементарным действиям и навыкам. Но их психология всегда остается на уровне «взрослого ребенка». Очень важный критерий для их развития – это своевременная социальная адаптация. Умение общаться с окружающими следует развивать как можно раньше. С возрастом это поможет воспитать уважительное и внимательное отношение к людям.

Занятия для развития мелкой моторики

В целом прогноз для таких детей благоприятен. Современные методики, основанные на визуальном восприятии и многократном повторении позволяют добиться хороших результатов. Жизнь таких людей во многом зависит от родных и близких. Большинство ученых отмечают, что Дауны почти всегда очень талантливы в рисовании, танцах или пении. Главное, начать своевременное развитие.