Что такое трисомия 21 у беременных

Синдром Дауна – не столько болезнь, сколько генетически обусловленное состояние, вызванное наиболее распространенным из хромосомных нарушений – трисомией 21. Солнечные дети, как их называют за необыкновенную доброту, рождаются во всем мире с примерно одинаковой частотой, независимо от национальной или социальной принадлежности, здоровья или привычек родителей. Эту патологию нельзя предсказать или предупредить, но современная диагностика позволяет выявить риск наличия трисомии в 21-й хромосоме уже в 1 триместре беременности.

Ультразвуковое обследование позволяет выявить риски аномалий уже на ранних сроках беременности

Виды трисомии

Хромосомы, содержащие молекулу ДНК и спрятанные в ядре клетки, являются носителями всей наследственной информации об организме – от пола и цвета глаз до предрасположенности к заболеваниям. В «стандартном» наборе человека присутствует 46 хромосом – 23 от отца и 23 от матери. Однако иногда по труднообъяснимым причинам их количество или качество в половых клетках родителей или в оплодотворенной яйцеклетке меняется, и тогда развитие плода останавливается либо идет по другому сценарию.

Трисомией называется мутация, при которой в любой паре появляется одна лишняя хромосома (полисемия – несколько лишних хромосом; моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре).

Наиболее грубые аномалии несовместимы с жизнью и часто становятся причиной самопроизвольных выкидышей. К тяжелым патологиям, с которыми дети все же рождаются на свет, но проживают недолго, относятся синдром Патау (трисомия 13) и синдром Эдвардса (трисомия 18).

Трисомии половых хромосом, как правило, не несут угрозу жизни и не наносят тяжелого вреда здоровью. Синдром Клайнфелтера обусловлен наличием у мужчин добавочной Х-хромосомы; при синдроме Джейкобса, наоборот, появляется дополнительная Y-хромосома. У женщин встречаются трисомии по Х-хромосоме, причем это нарушение в большинстве случаев остается не выявленным из-за отсутствия заметных симптомов.

Хромосомы состоят из ДНК и хранят наследственную информацию об организме

Синдром Дауна – наиболее распространенный среди подобных нарушений. При нем в 21-й паре вместо двух хромосом присутствуют три. По данным ВОЗ, на 700–800 детей рождается один солнечный ребенок. В России это около 2,5 тысяч младенцев ежегодно.

В России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, около половины из них – дети

Причины трисомии

За более чем вековую историю изучения синдрома, впервые описанного английским врачом Джоном Дауном в 1866 году, наука не выявила достоверных причин его возникновения. Даже такие существенные факторы, как здоровье родителей, перенесенные заболевания матери во время беременности, интоксикации (в том числе влияние алкоголя или никотина), экология не играют никакой роли.

Во всех странах и во всех социальных слоях мутация возникает примерно в 0,1–3,6% случаев, и риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет в среднем 1:700.

Предполагается, что имеет значение наследственный фактор, однако, солнечные дети появляются и у здоровых родителей. Женщина же с трисомией может родить совершенно здорового ребенка, хотя риск патологии высок – так же, как и у родителей, уже имеющих ребенка с синдромом Дауна.

С возрастом родителей, особенно матери, риск возрастает, но современные наблюдения показывают, что очень незначительно – до 0,2% к 30 годам и до 0,8% к 40 годам.

Пока не доказано ни одной стопроцентной закономерности в появлении 47-й хромосомы, поэтому целесообразно говорить только о генетической случайности в этом вопросе.

Флешмоб Lots of Socks проводится 21 марта, в Международный день человека с синдромом Дауна. Его цель – привлечь внимание общества к проблемам солнечных людей

Пренатальная диагностика

Хромосомные патологии не поддаются лечению или профилактике, но современная медицина располагает методами дородовой диагностики, чтобы будущие родители могли подготовиться к рождению особенного ребенка.

Уже на сроке 11–13 акушерских недель проводится скрининг первого триместра беременности, цель которого – выявление патологий плода. Исследование включает взятие анализа крови из вены и УЗИ. Будущие мамы, увидев в результатах скрининга показатели индивидуальных рисков трисомии по 21-й хромосоме, не всегда имеют представление, что это значит у беременных. Большинство из них пугается и испытывает растерянность. Но прежде стоит разобраться в том, как именно врачи определяют риски и насколько точными могут быть их предварительные выводы.

Важным показателем на УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП), так как в воротниковой зоне у ребенка с трисомией 21 скапливается излишек жидкости. Малый размер носовой кости, отставание в росте и весе могут свидетельствовать о наличии генетического отклонения или являться индивидуальной особенностью ребенка. Еще один маркер – завышенный уровень ХГЧ, но он также может указывать на многоплодную беременность или неверно установленный срок.

На 12 неделе беременности проводится УЗИ в рамках скрининга 1 триместра

Специальная компьютерная программа сопоставляет результаты УЗИ и биохимии крови с нормальными показателями, рассчитанными для разного возраста, и выводит вероятность наличия патологий. Они могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Соотношение 1:350 и выше считается низким. Но даже очень высокий риск не является конечным диагнозом. При соотношении 1:2 только один ребенок из двух родится с синдромом Дауна.

При пороговом или высоком уровне женщине предстоит сдать анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), ингибин-А, хорионический гонадотропин (ХГЧ) и эстриол и пройти повторное скрининговое обследование с 15 по 20 неделю.

Дальнейшие обследования состоят из биопсии хориона и плаценты, анализа околоплодных вод (амниоцентез) и анализа пуповинной крови (кордоцентез). Эти инвазивные методы самые точные, однако несут риск прерывания беременности.

Не всегда риски трисомии 21 выявляются на первом скрининге, поэтому и на втором – в 22 акушерских недели – врач обращает внимание на такие признаки болезни, как складка на шее, нестандартная форма головы, недоразвитость лицевых костей, искривленные пальцы, пороки сердца и почек.

Будущие родители могут получить консультацию врача-генетика или в любой момент отказаться от дополнительных анализов.